Fibrosis quística: la esperanzadora terapia que mejora la función pulmonar y busca evitar un trasplante

La fibrosis quística ataca especialmente a los pulmones. Foto: Unsplash.

En Argentina, la fibrosis quística (FQ) afecta a 1 de cada 7.000 bebés, nacidos en padres portadores de un gen mutado. Además, se estima que esta enfermedad hereditaria se presenta en más de 3.000 personas, de las cuales casi la mitad no conocen su diagnóstico.

Esta patología crónica y progresiva de origen genético, se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosos quística (CFTR). Si bien no se puede prevenir, puede detectarse de forma temprana mediante el screening neonatal o prueba del talón.

Investigaciones determinaron que por cada embarazo de padres portadores del gen de FQ, existe un 25% de posibilidades de que el bebé nazca con esta enfermedad, un 50% de que posea el gen pero no la desarrolle y un 25% de no tenerla nunca.

La fibrosis quística ataca especialmente a los pulmones. Foto: Unsplash.

Te puede interesar:

Alzheimer: las tres preguntas clave que pueden ayudar a detectar precozmente la enfermedad

La enfermedad

El gen de la FQ provoca que las secreciones corporales pasen ser ligeras a ser densas y espesas, por lo que en vez de lubricar terminan obstruyendo los conductos de varios órganos, entre ellos el páncreas, pulmón, hígado y sistema reproductivo, provocando la destrucción de los mismos.

Entre otras afecciones, la fibrosis quística produce:

• Complicaciones infecciosas
• Compromiso funcional respiratorio
• Malabsorción
• Desnutrición
• Deshidratación
• Esterilidad

Entre otras cosas, el tratamiento habitual incluye nebulizaciones tres veces al día, las cuales pueden durar hasta una hora y media cada vez. Es por ello que la nueva terapia que disminuye tanto la cantidad como la densidad del moco que avanza en los órganos es considerada como una "medicación bisagra".

Fibrosis quística. Foto: OMS.

Te puede interesar:

Confirman que el trastorno del sueño de fase REM es precursor del párkinson

El novedoso tratamiento de la fibrosis quística en Argentina

Si bien no existe una cura para la fibrosis quística, en los últimos años se desarrollaron tratamientos dirigidos a los moduladores del CFTR, la causa de la enfermedad. Esto implica que los pacientes dejan de estar conectados tantas horas diarias a un nebulizador y en algunos casos, hasta evitan la necesidad del trasplante de pulmón.

En 2021, se lanzó en Argentina la Triple Terapia, un tratamiento que incluye tres moduladores del CFTR, destinado a pacientes mayores de 6 años y con un peso superior a 30 kilogramos. A fines de 2022, se comenzó a incluir a pacientes desde los 6 años sin restricción de peso, permitiendo aumentar la cantidad beneficiados.

Con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas con FQ, el Ministerio de Salud de la Nación incorporó la Triple Terapia para dar cobertura al tratamiento de esta patología. De esta manera, en la actualidad son 640 los pacientes en todo el país que se benefician de este proceso.

Además, la fibrosis quística está incluida en el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en el marco de la Ley 27.552, la cual tiene como objetivo garantizar una mejor calidad de vida para quienes padecen esta enfermedad, estableciendo un régimen legal de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación y prevención.