Diagnóstico del Alzheimer precoz: uno de los grandes desafíos ante una enfermedad poco frecuente

Alzheimer, salud. Foto: Reuters

La enfermedad del Alzheimer es una de la más estudiadas. Muchos científicos se encuentran trabajando en su cura, como así también en la manera de detectarlo, a una edad muy joven. 

Si bien la edad puede ser un factor, lo cierto es que también se puede dar en personas de 30 años ya que recientemente se conoció una mutación que se encuentra asociada a una mayor resistencia frente a un tipo de Alzheimer hereditario de inicio temprano. 

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Más del 80% de los casos son de origen esporádico, es decir, que no están ligados a la mutación por un componente genético. Como así también hay otros factores implicados, según el investigador Oriol Grau, del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), perteneciente a la Fundación Pasqual Maragall. 

Según los estudios, la aparición de la demencia de inicio precoz puede variar, pero afectaría alrededor de 1/1.000 habitantes, por lo que el Alzheimer es una de las causas más frecuentes de demencia. 

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Síntomas para detectar el Alzheimer precoz

A diferencia de los pacientes mayores, que los primeros síntomas se caracterizan por una pérdida progresiva de memoria reciente, en los más jóvenes los primeros indicios se presentan con la dificultad de expresarse y comprender las cosas, incluso en la coordinación de movimientos  o hasta trastornos del comportamiento. 

Grau, informó que los pacientes jóvenes pueden tener una evolución más rápida que los adultos mayores, y por ello es importante un diagnostico a tiempo. Sin embargo, el especialista reconoce que el paciente tarda más en llegar a la consulta porque al ser más joven, "los médicos no sospechan al principio que pueda ser Alzheimer al hacer una presentación atípica". 

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Su origen genético

Si bien se desconoce el origen del Alzheimer de inicio precoz, salvo el genético, de lo que sí se tiene conocimiento es que no existen diferencias entre las alteraciones neuropatológicas que caracterizan la enfermedad: los depósitos de las proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro. 

Una de las presentaciones atípicas, según Grau, es que durante la enfermedad los patrones de de la distribución en el cerebro de la proteína tau  "son un poco diferentes". En ocasiones, esta enfermedad tiene un origen genético por mutaciones de tres genes: PSEN1, PSEN2, y el gen de la proteína precursora del amiloide. 

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Dependiendo del gen afectado, puede manifestarse antes de los 60 años, a partir de los 50, mientras que en los casos más extremos puede presentarse a partir de los 30. Es por ello que Alberto Lladó, investigador de la Unidad de Alzheimer de Hospital Clinic de Barcelona, señaló que conocer las alteraciones genéticas o factores que puedan retrasar el inicio de la enfermedad es de "gran interés para estudiar los posibles mecanismos de accción de esas y plantear posibles nuevos tratamientos".