Importante avance: la inteligencia artificial podría ayudar en la detección de enfermedades raras

Inteligencia artificial. Foto: Reuters

La inteligencia artificial muestra opciones para su uso responsable y en muchos casos ofrece soluciones a las personas, incluso en la medicina. Los investigadores de Science Translational Medicine informaron de la creación de un programa impulsado con IA que puede identificar a las personas en riesgo de desarrollar una enfermedad rara.

El informe indica que 74 de las 100 personas indicadas por la aplicación como de riesgo es muy probable que sufran una enfermedad. La importancia y novedad de este método es que podría ayudar en el tratamiento temprano, lo que permitiría salvar vidas.

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A través de un comunicado de prensa, el investigador Dr. Manish Butte, indicó que “los pacientes que tienen enfermedades raras podrían enfrentarse a retrasos prolongados en el diagnóstico y el tratamiento, lo que resulta en pruebas innecesarias, enfermedades progresivas, estrés psicológico y cargas financieras”. En este marco, apuntó que con la IA se creó "un método para acelerar el diagnóstico de los pacientes no diagnosticados mediante la identificación de patrones en sus registros médicos electrónicos que se asemejan a los de los pacientes que se sabe que tienen los trastornos”.

El foco de investigación estuvo colocado en una serie de trastornos denominados inmunodeficiencia común variable, que suelen eludir un diagnóstico durante años o incluso décadas. Al tratarse de afecciones extrañas, la suele sufrir una de cada 25.000 personas y llevan a la pérdida de anticuerpos y respuestas inmunitarias.

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“Por cada año que se retrasa un diagnóstico, hay un aumento en las infecciones, el uso de antibióticos, las visitas a la sala de emergencias, las hospitalizaciones y los días perdidos de trabajo y escuela”, explicó también Ruth Johnson, la investigadora principal, parte de informática biomédica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en un artículo publicado por HealthDay News.

Y marcó una diferencia importante con respecto a otras enfermedades: “Los pacientes pueden ser atendidos en clínicas de oído, nariz y garganta por infecciones de los senos paranasales. Pueden ser tratados en clínicas de neumología para neumonías. Esta fragmentación de la atención entre múltiples especialistas conduce a largos retrasos en el diagnóstico y el tratamiento”.

La inteligencia artificial que desarrollaron tiene el nombre de PheNet, derivado de "fenotipos", el término médico para los rasgos de cada enfermedad. Según lo explicado, la aplicación toma los patrones fenotípicos de los casos verificados de enfermedades extrañas y los implementa para mostrar el riesgo que puede tener una persona en contraerla.

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El equipo de investigación que llevó adelante el estudio obtuvo 4 millones de dólares en fondos desde los Institutos Nacionales de Salud para profundizar el desarrollo del programa de IA en entornos del mundo real, como este caso. “Demostramos que los algoritmos de inteligencia artificial como PheNet pueden ofrecer beneficios clínicos al acelerar el diagnóstico de IDCV, y esperamos que esto también se aplique a otras enfermedades raras”, agregó el investigador principal Bogdan Pasaniuc.