Descifraron la última pieza restante del genoma humano: el cromosoma sexual masculino

Cromosoma Y. Foto: @monteronacho

Durante años, los especialistas se dedicaron a estudiar el genoma humano. El cromosoma asociado al desarrollo masculino (el cromosoma Y) fue una pieza misteriosa durante un gran tiempo debido a la complejidad de su estructura. Sin embargo, este panorama finalmente cambió ya que un equipo de más de 100 científicos logró descifrarlo de forma completa y dar un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilización o enfermedades como el cáncer.

Este gran logro completa el código genético del cromosoma Y y además de desvelar detalles importantes que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña en el desarrollo específico masculino.

Secuencian el cromosoma Y. Foto: Unsplash

“Ahora que disponemos de esta secuencia completa al 100% del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma que no habíamos podido hacer antes”, afirmó el coautor Dylan Taylor, genetista y doctorando de la Johns Hopkins, Estados Unidos.

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“La fotografía completa”

Años atrás se había cartografiado cerca del 92% del genoma humano, lo que supuso una verdadera revolución en la biología y la medicina. Luego, en 2022 se aportaron datos sobre el 8% restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana.

Este nuevo descubrimiento, publicado este jueves en Nature, cierra por completo el círculo, completando finalmente aquella fotografía que estaba “incompleta”. “Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explicaron los expertos en un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).

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Los descubrimientos del equipo

La secuencia de ADN que comprende los cromosomas codifica los genes y circuitos genéticos que guían el desarrollo y la función de todas las células de los organismos vivos. El cromosoma Y fue difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos.

Si bien fue un trabajo de años, el equipo pudo resolver las secuencias de ADN gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos.

Cromosoma Y. Foto, Twitter: @Cultura_Curius

Fue así como el grupo de investigación desveló las estructuras de las familias de genes reguladores del esperma y descubrió 41 genes adicionales en el cromosoma Y. Además, hallaron estructuras de genes que podrían desempeñar papeles importantes en el crecimiento y el funcionamiento del sistema reproductor masculino.

“Hemos completado el diagrama de cableado de todos estos interruptores genéticos que se activan a través del cromosoma Y, muchos de los cuales son fundamentales para las contribuciones genéticas al desarrollo masculino”, indicó el autor Michael Schatz, Profesor Distinguido Bloomberg de informática, biología y oncología en la Universidad Johns Hopkins.

“Estamos en un punto en el que los científicos pueden empezar a utilizar este mapa. Antes no veíamos las distintas partes del genoma ni las diferentes mutaciones, pero ahora que podemos ver el genoma completo, esperamos poder aportar nuevos conocimientos a la genética de muchas enfermedades diferentes”, añadió.

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"Ahora podemos ver el genoma completo de punta a punta a punta"

Los nuevos hallazgos sientan las bases de montajes genómicos de alta calidad que no existían antes, incluso para genomas personalizados.

Cromosoma Y. Foto, Twitter: @bitacorabeagle

“El genoma es algo muy personal, contiene las instrucciones básicas de los componentes básicos de nuestro desarrollo y de lo que nos hace humanos. Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de punta a punta por primera vez”, explicó Rajiv McCoy, coautor y profesor adjunto de biología en la Johns Hopkins. 

El grupo de Johns Hopkins comparó la nueva secuencia del cromosoma Y con los datos genéticos de miles de personas de todo el mundo. Su análisis detectó errores en el anterior genoma de referencia y mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma Y mejorará los futuros estudios del ADN humano.

La secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, indicaron sus responsables. Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.