Un gran avance para comprender mejor el Parkinson: el hallazgo genético que podría cambiarlo todo

El Parkinson afecta a millones de personas en todo el mundo. Foto: Unsplash

El Parkinson es una enfermedad que está constantemente en estudio debido a que afecta a más de 8,5 millones de personas en todo el mundo y aún no se conoce una manera eficaz de contrarrestar la totalidad de sus consecuencias, aunque hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Un descubrimiento reciente puso el ojo sobre el gen ITSN1, cuya alteración genética podría multiplicar por diez el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, según un estudio publicado en la revista Cell Reports. Este avance se basa en el análisis genético de casi 500.000 participantes del Biobanco del Reino Unido y fue validado en tres cohortes independientes que incluyen más de 8.000 casos y 400.000 controles.

Parkinson. Foto: Unsplash.

De acuerdo con el doctor Ryan S. Dhindsa, coautor principal del estudio y profesor adjunto en el Baylor College of Medicine, "las variantes raras de ITSN1 que afectan el funcionamiento normal del gen aumentan el riesgo de desarrollar Parkinson hasta diez veces más en comparación con la población general".

Según el estudio, las personas portadoras de variantes raras de este gen no solo tienen un riesgo elevado, sino que también tienden a desarrollar la enfermedad a una edad más temprana. Esto resulta de suma importancia dado que, de acuerdo a un reciente estudio, para el año 2050 se estima que habrá 25,2 millones de personas viviendo con esta enfermedad, con el envejecimiento poblacional como principal motor.

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Una esperanza para los afectados por el Parkinson

Según los investigadores, el gen ITSN1 desempeña un papel crucial en la transmisión sináptica, un proceso esencial para la comunicación entre neuronas. La disfunción en esta área es una característica clave del Parkinson, lo que convierte a dicho gen en un objetivo prometedor para futuros tratamientos. Así, el impacto de este hallazgo es total debido a la posibilidad de abrir nuevas vías terapéuticas.

El Día Mundial del Parkinson se conmemora el 11 de abril. Foto: NA.

"Estos descubrimientos no solo profundizan nuestra comprensión de la biología del Parkinson, sino que también revelan nuevos objetivos prometedores para la intervención terapéutica", afirmó el doctor Dhindsa, en un comunicado de prensa emitido por la casa de altos estudios.

Además, los estudios funcionales realizados en modelos animales, como moscas de la fruta, demostraron que la reducción de los niveles de ITSN1 exacerba características similares al Parkinson, como la pérdida de movilidad. Este dato subraya la relevancia del gen en la patogénesis de la enfermedad y abre la puerta a investigaciones adicionales en modelos más avanzados, como ratones.