Se espera que el análisis de estos datos sirva para desarrollar mejores estudios diagnósticos y tratamientos más personalizados. Se realiza en más de 1000 argentinos.
Por Canal26
Viernes 5 de Abril de 2019 - 09:33
La investigadora del Conicet en el Instituto Leloir, Laura Morelli, trató de identificar los factores de riesgo genéticos para mejorar el diagnóstico y tratamiento alzheimer, un mal que padecen alrededor de medio millón de argentinos.
Para eso secuenció, junto a un equipo de investigadores, el genoma de 419 personas con diagnostico de la enfermedad y otras 486 sin deterioro cognitivo, para poder obtener datos locales, siendo el único estudio de este tipo en la región.
Los investigadores estiman que el Alzheimer tiene un componente genético de entre el 60 y el 80%.
"Quisimos mostrar que contamos con el conocimiento y el dominio tecnológico como para avanzar en este campo", aseguró Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer, integrado por una red de centros científicos y hospitales, sobre el único estudio de este tipo en la región.
Obtuvieron las muestras en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva Perón, de San Martín, y El Cruce, de Florencio Varela, así como en establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y Mendoza.
La genética y los antecedentes familiares pueden ser factor de riesgo de padecer Alzheimer.
Bustín, el psiquiatra y jefe de la Clínica de la Memoria de Ineco aseguró "es ideal saber cada vez más las características de la población local porque los datos no son transferibles de los estudios que se realizan en el exterior; cuanto más sepamos, más rápido y adecuado será el diagnóstico y tratamiento de los pacientes".
"El 1% de la población que tiene Alzheimer tiene lo que se conoce como Alzheimer genético, aunque el más frecuente es el de comienzo tardío, en el que la genética es un factor más de riesgo entre otros y donde el principal sigue siendo la edad", explicó el especialista, quien puntualizó que "existe un gen específico, el APOE-4, que incrementa significativamente el riesgo de padecer Alzheimer tardío y que tenerlo aumenta 16 veces las posibilidades de desarrollar la enfermedad".
Según precisó el experto, se sabe que si se tiene uno de otros tres genes -presenilina 1, presenilina 2 y proteína precursora de amiloide- "sí o sí se va a desarrollar la enfermedad". "Se desarrollan diferentes estudios en el mundo para eliminar el amiloide, que se cree que es una de las proteínas que al comenzar a acumularse en el cerebro es la que desencadena la cascada de eventos que terminan en la muerte neuronal que ocasiona la enfermedad", detalló Bustin y ahondó: "En varios países lo que se está realizando es un tratamiento temprano con fármacos específicos y lo que se está investigando es si se empiezan a administrar antes de tener síntomas si la persona va a tener la enfermedad o no".
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