Enfermedad de Fabry: cada diagnóstico permite encontrar hasta diez familiares más que la padecen

La Enfermedad de Fabry es una de las denominadas poco frecuente. Foto: NA.

En el mes de la Enfermedad de Fabry, que se conmemora durante abril, médicos y pacientes subrayan la necesidad de conocer los síntomas de esta patología hereditaria y poco frecuente que afecta a uno de cada 40 mil varones y a una de cada 20 mil mujeres, según datos a nivel global que, extrapolados, indicarían que en el país habría entre mil y mil quinientos casos, mientras que se estima que sólo 3 de cada 10 saben que la sufren.

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Los principales síntoma se presentan en la niñes

Las personas que sufren de la citada dolencia presentan durante la niñez, síntomas como ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, con gran alteración de la calidad de vida. A medida que la enfermedad avanza, se afecta la función renal progresando a la insuficiencia renal asociada a la eliminación de cantidades anormales de proteínas en la orina sin causa aparente, mientras que se incrementa progresivamente el grosor del corazón y los pacientes pueden desarrollar isquemias cerebrales, signos y síntomas que ponen en riesgo la sobrevida de los pacientes.

"Al ser una enfermedad hereditaria, cuando se diagnostica a un paciente, se pueden encontrar otros casos también en la familia. Por eso, se suele hacer una búsqueda en el árbol familiar, incluyendo hermanos, tíos y primos. Por cada persona afectada hay alrededor de 10 familiares que padecen la enfermedad, pero no lo saben", señaló el Dr. Ricardo Reinsin, jefe de Neurología del Hospital Británico.

Pese a manifestar mucho dolor en manos, pies y abdominal, acompañado de diarrea o estreñimiento, náuseas, vómitos y falta de apetito, los pacientes no evidencian en el examen neurológico pérdida de fuerza, ni de reflejos y les dan normales algunos estudios clásicos como la electromiografía, que chequea el estado de los nervios.

En tanto, muchos pacientes recibieron el diagnóstico de tener enfermedades funcionales o psiquiátricas, es decir, sin enfermedad orgánica demostrable, mientras que también se les suele decir que el problema es óseo o articular y son derivados a traumatólogos y reumatólogos o son tratados por fiebre reumática y les indicaban penicilina por muchos años.

"Este error y diagnóstico tardío es frecuente a nivel mundial y genera retardo de más de una década en promedio. Hoy el tiempo de diagnóstico se ha acortado, pero aún no lo suficiente. La Enfermedad de Fabry es una enfermedad agresiva que, si no es tratada a tiempo, tiene una esperanza de vida en varones de 40 años y de 50 en las mujeres, por lo que es un problema muy serio", aseguró el Dr. Reinsin.

Nancy García Sengher, titular y fundadora de la Asociación Civil de Enfermos Lisosomales del Nordeste Argentino, quien tiene Fabry y su diagnóstico lo conoció a sus 34 años, señaló: "A los 8 años sentía ardor y quemazón en las palmas de las manos y los pies. Era un dolor lacerante, pero los médicos no encontraban la causa y pensaban que yo era una niña mañosa. A su vez, veía a mi papá deteriorarse día a día: accidentes cerebrovasculares, sordera, problemas en sus piernas e incluso amputaciones. Él murió a los 58 años sin saber qué tenía".

"Cuando empecé a perder la audición de mi oído izquierdo, el otorrinolaringólogo pensó que tenía un tumor en el cerebro y me dieron mucha medicación que no servía, porque no había tumor, no sabían por qué perdía la audición. A su vez, mis riñones empezaron a fabricar cálculos renales, me deterioraba día a día", describió.

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Según contó Nancy, en 2005 una compañera de trabajo de su cuñado, mirando el segmento de Salud de un noticiero internacional en español en el que estaban hablando de la Enfermedad de Fabry, notó la similaridad de los síntomas con los del hijo de su cuñado y lo llamó y le compartió esa información.

"Fue así que llegamos a hacer análisis de laboratorio y descubrimos que mis hijos tenían la afección y en la familia de mi hermana sus hijos varones y su hija mayor. Fue horrible al enterarnos de los resultados y me acordé de mi papá que había muerto sin saber qué le pasaba y con el deseo de hacer un libro para contar su historia y ayudar a otros", sostuvo. Una vez diagnosticados, los pacientes reciben tratamientos específicos destinados a compensar la enzima faltante y de ese modo contrarrestar las manifestaciones de la enfermedad.

"De forma intravenosa y cada 2 semanas, se administra una terapia que contiene la enzima que sus organismos no producen. Recientemente se ha desarrollado una opción terapéutica oral pero solo beneficia a un porcentaje de los pacientes.", dijo el Dr. Reisin. Además, manifestó: "En algunos casos, las personas con Fabry carecen completamente de la enzima y en otros la producen en cantidades insuficientes, cuadro que se asocia a las presentaciones tardías de la afección. El tratamiento de reemplazo enzimático, sin dudas, cambió la historia de la enfermedad".

Mediante la administración de la terapia de reemplazo enzimático se logra reducir el dolor en los pies, en las manos y en el abdomen, mientras que usada tempranamente, puede evitar o hasta revertir la miocardiopatía, que –de lo contrario- va incrementándose y desarrollando fibrosis en sus paredes, favoreciendo la aparición de arritmias.

"Para darse una idea del impacto de la enfermedad, hay que considerar que el paciente con Fabry tiene una caída anual de 7 a 10 veces mayor de su función renal comparado con la población general. Los tratamientos reducen o enlentecen la pérdida de función renal y la igualan casi a la pérdida fisiológica de la población normal", expresó el especialista.

Asimismo, el Dr. Reinsin agregó: "A nivel cerebral, estos pacientes desarrollan isquemias cerebrales o hemorragias cerebrales a edades tempranas, debido a los productos químicos no metabolizados por falta de la enzima que se van depositando en las paredes de los vasos, provocando su obstrucción o ruptura. Con el tratamiento se limpia el endotelio vascular y, si bien no previenen todos los accidentes cerebrovasculares, la medicación reduce el número de lesiones".

"La enfermedad tiene una ventana terapéutica, no alcanza con diagnosticarla, hay que hacerlo tempranamente, porque cuando el daño cardíaco o renal es muy avanzado o cuando hubo mucha lesión a nivel cerebral, el tratamiento ya no es efectivo. Hay que evitar llegar a esos niveles de deterioro marcado en estos órganos blancos. Si se llegó tarde al diagnóstico con un paciente, podemos aún ayudar a sus familiares afectados", concluyó el médico.

Por su lado, Nancy dijo: "Fue tan bueno el tratamiento que, al año de hacerlo, la enfermedad hizo una involución. Lo único que quedó mal fue el oído, los riñones están mejor. Empecé a hacer una vida normal después de 26 años de odisea diagnóstica y decidí cumplirle el sueño a mi papá de ayudar a otras personas a poder logar un diagnóstico temprano a través de su relato. Terminé su libro, lo publiqué y me junté con otros pacientes para formar A.C.E.L.NEA".