Fenilcetonuria: PKU, es clave la detección y seguimiento a lo largo de la vida

Fenilcetonuria. PKU.

El domingo 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una oportunidad para concientizar que no solo es clave su detección, diagnóstico y adecuado tratamiento inicial, sino que el seguimiento debe hacerse durante toda la vida para poder llevarla normalmente.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad genética en la que el organismo no puede procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos, fundamentalmente en los ricos en proteínas.

Si no se la detecta al nacer y no se inicia de inmediato un tratamiento a base de una dieta especial, la acumulación de fenilalanina en el organismo irá generando trastornos severos e irreversibles a nivel cognitivo y neurológico.

La buena noticia es que, cumpliendo con los requerimientos nutricionales específicos se previene el daño y la persona puede llevar una vida plenamente normal, por lo cual tendrá que adoptar desde que nace una alimentación específica, controlada y calculada.

La doctora Norma Spécola, ex jefa de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata y actual consultora en ese centro de salud, indicó en diálogo con la prensa que "la dieta puede incluir harinas especiales, hipoproteicas, junto a frutas, verduras y cantidades controladas de cereales, pero en general debe excluir proteínas de origen animal".

Asimismo añadió: "Como complemento a su alimentación, existen fórmulas nutricionales, que incluyen todos los aminoácidos, menos la fenilalanina, además de vitaminas y minerales, aportando todo lo necesario para un crecimiento y desarrollo saludables en cada etapa de la vida".

"Por lo general, durante la infancia no suele haber inconvenientes en el cumplimiento del tratamiento nutricional, porque los bebés y niños lo que les proponen los padres, pero la adherencia a la dieta comienza a bajar a medida que el paciente va creciendo", dijo.

Un período crítico es la adolescencia, que suele incluir episodios de rebeldía, demanda de mayor independencia, más libertades en las relaciones con otros y participación de eventos sociales sin la supervisión nutricional de los padres.

"El desarrollo neurológico pleno se alcanza durante los primeros doce años de la vida, por lo que si la persona relaja el cumplimiento del tratamiento luego de esa etapa, seguramente las consecuencias no serán a nivel de su capacidad intelectual, sino -por el contrario- desarrollará trastornos emocionales como ansiedad, impulsividad y depresión, junto a problemas de memoria, de atención y de concentración", puntualizó Spécola.

En tanto, Spécola señaló: "Los Programas de Pesquisa Neonatal se extendieron a todo el país, logrando una alta cobertura. Son de cumplimiento es obligatorio. Las altas precoces de la maternidad, como la escasa información dada a la familia sobre la pesquisa neonatal hacen que a veces este acto preventivo no se realice o se haga tardíamente".

"Esta situación puede agravarse en el contexto de pandemia, en el que algunas instituciones pueden promover una externación más temprana y los mismos padres también tal vez retrasan los controles por temor a la infección. En todos los casos, lo ideal es realizar la toma de la muestra antes del alta de la maternidad, entre las 24 y 48 horas de nacido", explicó.

Si bien no hay registros centralizados de todos los pacientes pesquisados en la Argentina, se estima que la enfermedad se presenta en 1 cada 15 mil recién nacidos vivos y que actualmente habría en el país entre 500 y 600 pacientes en tratamiento.